Extremeños con enfermedades raras piden un centro de referencia para ganar calidad de vida

Las personas con enfermedades raras, entre 60.000 y 80.000 en Extremadura, han reclamado un centro de referencia en la región, una apuesta por la medicina genómica personalizada y un programa de farmacogenética con el fin de ganar “esperanza” y “calidad de vida”.

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha sido el encargado de trasladar sus demandas en el cierre de la campaña nacional de esta organización, celebrado en la Asamblea. con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero.

En declaraciones a los medios, ha lamentado que Extremadura es la única comunidad autónoma, junto a Canarias, que carece de un centro de referencia y ha pedido que cualquier extremeño con una enfermedad rara que requiera de una atención especializada en unos 347 que existen en España pueda ser derivado a ellos.

Junto a ello, ha instado a la comunidad sutónoma a incrementar el número de estas patologías que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal, 18 en la actualidad, muy por debajo de las 50 de Galicia y 44 de Murcia.

La regulación de la especialidad de génetica médica y de laboratorio, una apuesta decidida por la medicina genómica personalizada de precisión, y la implantación de un programa de farmacogenética en enfermedades raras han sido otras reivindicaciones.

Y, junto a ellas, equidad en el acceso a los tratamientos -solo 85 de los 147 medicamentos huérfanos que existen en Europa están financiados por el Sistema Nacional de Salud-, un impulso a la investigación porque es “el futuro y la esperanza”, y menos tiempo para valorar el grado de discapacidad de los enfermos.

“Veinticuatro meses son muchos y no disponemos de tiempo”, ha subrayado Carrión durante su intervención en el acto institucional, en el que también ha tomado la palabra el pediatra Enrique Galán, miembro del comité asesor de Feder, para expresar que las enfermedades raras son un “reto” para los pacientes y sus familias, también para los profesionales sanitarios.

No obstante, ha puesto en valor la “gran progresión” diagnóstica que ha tenido la genética molecular con la secuenciación completa del genoma humano, lo que está permitiendo llegar a unos diagnósticos “que jamás pensábamos que íbamos a tener”.

Según ha confesado, “es un agrado diagnosticar a pacientes tarde, pero diagnosticarlos ahora, pacientes que vi hace casi más de 35 o 40 años”. Y ha subrayado además que la secuenciación masiva y el diagnóstico están permitiendo llegar a opciones terapéuticas que van a permitir corregir muchos defectos genéticos que hasta ahora no se pueden abordar.

En el acto también ha tomado la palabra la consejera de Salud y Servicios Sociales, Sara García Espada, para informar de que el pasado marzo se puso en marcha la figura del enfermero gestor de casos en la consulta de transferencia de enfermedades raras. En las próximas semanas funcionará también en el área de Cáceres con el mismo propósito, reforzar la atención a los pacientes con enfermedades raras en su paso de la edad pediátrica a la adulta “coordinando citas, consultas y pruebas”.

La presidenta de la Asamblea, Blanca Martín, por su parte, ha lamentado que las peticiones del colectivo se sigan repitiendo año tras año, lo que debe llevar a la reflexión, pues sigue siendo “urgente” impulsar la investigación y garantizar la equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas, los tratamientos y las terapias.

Todos los intervinientes han tenido palabras de recuerdo para el expresidente de Feder Extremadura Modesto Díez, fallecido el pasado febrero, y para su familia, presente en el acto, así como elogios para su hijo César, con síndrome de Apert, encargado de leer el manifiesto de este año con motivo del Día de las Enfermedades Raras.

Coraje, lucha y valentía son algunas de las palabras con las que hoy se ha recordado a Modesto, también su virtud de “hacerlo todo más fácil” sin conflicto. Y entre todas las palabras se ha coincidido en destacar que, ante todo, era “un buen hombre”.